Световен ден за осведоменост за сърповидно-клетъчната анемия

0

На 19 юни светът отбелязва Световния ден за осведоменост за сърповидно-клетъчната анемия. Целта на инициативата е да се повиши информираността на обществото за това заболяване, както и да се окаже съпричастност на хората с тази диагноза.

Сърповидно-клетъчната анемия е наследствена болест, която засяга почти всички органи и системи в тялото на пациента. Дължи се на генна мутация и се характеризира със структурни нарушения в молекулата на хемоглобина, вследствие на които се синтезира т. нар. патологичен хемоглобин S /HbS/. Той е по-трудно разтворим и има намалено свързване с кислорода. Това води до процеси, които придават характерната за заболяването сърповидна форма на еритроцитите (червените кръвни клетки), откъдето идва и наименованието сърповидно-клетъчна анемия.

Клинично, при пациенти, унаследили мутиралия ген от двамата си родители, HbS е 80-95 % от общия хемоглобин в кръвта.

Първите прояви на заболяването започват обикновено около 6-ия месец след раждането. Основният симптом е хемолитичната анемия, свързана с краткия живот на променените еритроцити, който продължава от 5 до 20 дни. С течение на времето децата, страдащи от сърповидно-клетъчна анемия, имат изоставане в растежа и костни изменения.

Другият важен симптом на заболяването са кризите с остра болка, които се дължат на нарушения в микроциркулацията – запушване на кръвоносните съдове от сърповидните еритроцити и повишения вискозитет на кръвта.

Диагнозата сърповидно-клетъчна анемия се поставя след провеждането на:

– лабораторни изследвания, които показват наличието на анемия с характерните по форма еритроцити;

– физикален преглед, при който се установяват промени в костите, изоставане в растежа, увеличен далак и др.

Категоричната диагноза се поставя с електрофореза на хемоглобин. Това е специфично изследване за откриване наличието на различни типове хемоглобини в кръвта на пациента.

Лечението на сърповидно-клетъчната анемия включва:

– битов комфорт – затопляне и постелен режим;

– овладяване на болката;

– добра рехидратация;

– кръвопреливане;

– кислородотерапия;

– хелатиращо лечение за извличане на натрупаното в органите желязо;

– специфични медикаменти;

– костномозъчна трансплантация.

Като всяко тежко хронично заболяване сърповидно-клетъчната анемия е не само сериозен здравословен проблем, но и изпитание за психиката и социалния живот на засегнатите пациенти. Продължителността на живота им зависи от навременната диагностика и правилното лечение, като в момента е средно около 50-60 години. Ето защо превенцията на заболяването е изключително важна. Състои се в диагностициране на хетерозиготните носители и пренатална диагноза на тяхното поколение.

В световен мащаб разпространението на сърповидно-клетъчната анемия обхваща 40% от населението на Централна Африка и около 10% от чернокожото население на САЩ. По-рядко се среща в страните от Средиземноморския басейн.

В България генната мутация за сърповидно-клетъчна анемия не се среща.

Сн. Pixabay

ВАШИЯТ КОМЕНТАР

Моля, въведете коментар!
Моля, въведете името си тук